Tratto
Hypopituitarism
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Hypopituitarism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypopituitarism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | In 1 condizione |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | Sempre | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALX3ALX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APOA5apolipoprotein A5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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