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Tratto
Truncal obesity
Obesity located preferentially in the trunk of the body as opposed to the extremities.
Riepilogo
- Detto anche
- Centripetal obesity
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
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Ottieni il mio Genome Test60 geni collegati a Truncal obesity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Truncal obesity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF1insulin like growth factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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