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Tratto
Loose redundant skin
Nome clinico: Redundant skin
Loose and sagging skin often associated with loss of skin elasticity.
Riepilogo
- Detto anche
- Redundant skin folds, Sagging, redundant skin
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Loose redundant skinHP:0001582
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Read the genes linked to Loose redundant skin, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Loose redundant skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loose redundant skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | In 3 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| ELNelastin | Sempre | In 3 condizioni |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Sempre | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 3 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sempre | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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