Tratto
High urine cortisol level
Nome clinico: Increased urinary cortisol level
Abnormally increased concentration of cortisol in the urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine cortisol level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 3 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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