Tratto
Pauses in breathing while sleeping
Nome clinico: Sleep apnea
An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep is known as sleep apnea. Apneas that last at least 10 seconds are considered significant, but individuals with sleep apnea may experience apneas lasting from 20 seconds up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep.
Riepilogo
- Detto anche
- Sleep apnoea
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test89 geni collegati a Pauses in breathing while sleeping
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pauses in breathing while sleeping. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TSPYL1TSPY like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 49 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FXNfrataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED27mediator complex subunit 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Non registrato | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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