Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Synovitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Synovitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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