Tratto
Decreased immune function
Nome clinico: Immunodeficiency
Failure of the immune system to protect the body adequately from infection, due to the absence or insufficiency of some component process or substance.
Riepilogo
- Detto anche
- Immune deficiency
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test173 geni collegati a Decreased immune function
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased immune function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Sempre | In 1 condizione |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Sempre | In 1 condizione |
| CORO1Acoronin 1A | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | In 2 condizioni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | In 1 condizione |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RNF31ring finger protein 31 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLNKB cell linker | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD79ACD79a molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD79BCD79b molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 133 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FOXN1forkhead box N1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIG4DNA ligase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AICDAactivation induced cytidine deaminase | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CARD9caspase recruitment domain family member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Non registrato | In 1 condizione |
| CD40CD40 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | Non registrato | In 1 condizione |
| CTPS1CTP synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | Non registrato | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGR2interferon gamma receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Non registrato | In 1 condizione |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IRF7interferon regulatory factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Non registrato | In 1 condizione |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| LATlinker for activation of T cells | Non registrato | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Non registrato | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TFRCtransferrin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYK2tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| UNGuracil DNA glycosylase | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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