Autosomica dominante
Di solito causata da un'alterazione in una copia del gene OPA1, che mantiene la membrana interna dei mitocondri; questa forma è nota come atrofia ottica dominante. Raramente, alterazioni in entrambe le copie causano la patologia.
Segni e sintomi
Perdita lentamente progressiva e simmetrica della visione centrale a partire dall'infanzia, con ridotta visione dei colori e papille ottiche pallide. La gravità varia notevolmente, anche all'interno di una stessa famiglia, e alcuni portatori non presentano sintomi. Meno frequentemente si manifesta perdita dell'udito e alcune famiglie presentano problemi più ampi che interessano altri sistemi dell'organismo.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici e audiologici regolari, con ausili per ipovisione in caso di riduzione della vista. Ogni figlio di una persona con la forma dominante ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione; pertanto è possibile offrire una consulenza genetica e il test sui familiari.
Geni analizzati
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- Behr syndrome
