Amaurosi congenita di Leber
Autosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
Cosa cambia con una diagnosi
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
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