Autosomica recessiva
È causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di ADAM9, gene necessario per mantenere il collegamento tra i fotorecettori e lo strato di sostegno della retina. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
La compromissione visiva inizia di solito nell'infanzia e la retina può presentare una lesione maculare, una decolorazione bianco-grigiastra dello strato pigmentario e un pallore della papilla ottica. Possono verificarsi anche cataratte. Sono interessate sia la funzione dei coni sia quella dei bastoncelli, e la malattia è progressiva.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari con imaging retinico permettono di monitorare la progressione, mentre ausili per l'ipovisione, lenti colorate e supporto educativo o lavorativo aiutano nella vita quotidiana. La consulenza genetica e il test di portatore sui familiari chiariscono il rischio di ricorrenza per la famiglia.
Geni analizzati
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- cone-rod dystrophy 9
