Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ADAMTS18, che codifica per un enzima che agisce sulla matrice extracellulare che circonda le cellule ed è importante per lo sviluppo dell'occhio.
Segni e sintomi
Cornea piccola e miopia elevata fin dalla prima infanzia, con assottigliamento (atrofia) della retina e della coroide. Fa parte della condizione anche un'ampia distanza tra gli angoli interni degli occhi (telecanto).
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari, correzione del difetto di refrazione e supporto per l'ipovisione. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, pertanto si può offrire una consulenza genetica e un test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
