Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di TTLL5, un enzima che modifica lo scheletro di tubulina delle ciglia, comprese la ciglia di connessione dei fotorecettori e la coda dello spermatozoo.
Segni e sintomi
Progressiva perdita della visione centrale e della visione dei colori dovuta a una distrofia dei coni o cono-bastoncelli, spesso con esordio in età adulta, sebbene alcune persone presentino una malattia a esordio precoce. Alcuni uomini con determinate alterazioni hanno una fertilità ridotta perché i loro spermatozoi si muovono poco efficacemente.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici periodici e supporto per l'ipovisione, con consulenza sulla fertilità per gli uomini, se necessaria. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
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- cone-rod dystrophy 19
