Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di RDH5, un enzima del ciclo visivo che rigenera il pigmento sensibile alla luce dei fotorecettori. Si ritiene che le alterazioni rallentino la rigenerazione del pigmento, per cui agli occhi occorre molto più tempo per adattarsi al buio.
Segni e sintomi
Cecità notturna e adattamento al buio molto lento, solitamente notati nell'infanzia, con numerosi piccoli puntini bianco-gialli distribuiti sulla retina. La visione diurna è di solito normale e la condizione è in gran parte stazionaria. Più raramente, in particolare con l'età, si sviluppano alterazioni della macula o delle cellule dei coni che riducono la visione centrale.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari per monitorare un eventuale coinvolgimento della macula o dei coni, e consigli per la gestione della visione notturna. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Conosciuto anche come
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
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- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
