Ipoplasia foveale, difetto di decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore (FHONDA)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di SLC38A8, che codifica un presunto trasportatore della glutammina nella retina. I riscontri oculari possono assomigliare all'albinismo, ma il colore della pelle e dei capelli è normale.
Segni e sintomi
Riduzione della vista con nistagmo (movimenti involontari dell'occhio), causata da una fovea non completamente sviluppata e da un'errata disposizione delle fibre del nervo ottico al chiasma ottico. Alcune persone presentano anomalie della parte anteriore dell'occhio (disgenesia del segmento anteriore).
Cosa cambia con una diagnosi
Visite oculistiche regolari, la correzione dei difetti di refrazione e il supporto per l'ipovisione aiutano a sfruttare al meglio la vista. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
