È causata da alterazioni del gene NHS sul cromosoma X che di solito ne bloccano il funzionamento. Le caratteristiche tipiche compaiono soprattutto nei maschi, mentre le femmine portatrici di un'alterazione presentano di norma sintomi più lievi.
Segni e sintomi
I maschi presentano cataratte dense alla nascita, spesso con cornee di piccole dimensioni. Sono tipiche anche anomalie dentali e tratti del viso dismorfici. Circa un terzo presenta disabilità intellettiva o differenze comportamentali. Le femmine portatrici presentano di norma sintomi più lievi, che variano da persona a persona.
Cosa cambia con una diagnosi
Cure oculistiche, cure odontoiatriche e supporto allo sviluppo, secondo necessità. Ai familiari di sesso femminile può essere proposto il test per la portatrice e un esame oculistico; la consulenza genetica spiega la probabilità di trasmettere la condizione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
