Recessiva legata all'X · Circa 1 persona su 50.000.
Una degenerazione corioretinica legata al cromosoma X, causata da alterazioni del gene CHM; le portatrici presentano di norma alterazioni fundoscopiche lievi e pochi sintomi.
Cosa cambia con una diagnosi
Un controllo oculistico regolare aiuta a pianificare la gestione dell'ipovisione; per accedere alle sperimentazioni di terapia genica è necessaria una diagnosi genetica, e alle parenti di sesso femminile può essere proposto il test di portatrice.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
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- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
