AtlasGene
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101350↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9371↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 57,4 kb
- Proteina
- 747 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/kif3b.json"
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di KIF3B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 57,4 kb del gene; 2244 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di KIF3B
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare KIF3B con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di KIF3B che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,5%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.1,9%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
- AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
- ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
- ARL6ARF like GTPase 6Condivide 1 condizione
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Condivide 1 condizione
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CA4carbonic anhydrase 4Condivide 1 condizione
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 1 condizione
- CDHR1cadherin related family member 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a KIF3B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF3B: kinesin family member 3B. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif3b
Dante Labs. Gene KIF3B: kinesin family member 3B [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif3b
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