Autosomica recessiva
La sindrome di Fraser può essere causata da alterazioni in entrambe le copie di FRAS1 (sindrome di Fraser 1), che codifica una proteina che ancora lo strato cutaneo esterno al tessuto sottostante durante lo sviluppo.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono il criptoftalmo (pelle che copre uno o entrambi gli occhi), dita di mani e piedi palmate o unite e differenze a carico dei genitali. Sono comuni l'assenza o la malformazione dei reni, anomalie della laringe e differenze a carico dell'orecchio o del naso. La gravità varia notevolmente e la condizione può essere letale prima della nascita o poco dopo.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è coordinata tra specialisti oculistici, chirurgia plastica, specialisti delle vie aeree, nefrologi e urologi, con interventi chirurgici per le differenze a carico delle palpebre, delle mani e dei genitali e un'attenta valutazione delle vie aeree alla nascita. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani, ogni futuro figlio ha una probabilità su 4 di essere affetto e si possono proporre il test del portatore e la diagnosi prenatale.
Conosciuto anche come
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Sono incluse anche forme specifiche
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- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
