Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.2
Coordinate
Cromosoma 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 4,3 kb
Proteina
318 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
HSD17B9, SDR9C5
Simboli precedenti
RDH1
Trascritto MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cecità notturna congenita stazionaria

    • Fundus albipunctatusAutosomica recessiva

      Una forma di cecità notturna stazionaria, di solito causata da alterazioni in entrambe le copie di RDH5, con numerosi piccoli punti bianchi nella retina e un lento adattamento al buio.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa aiuta a evitare una diagnosi errata di distrofia retinica progressiva.

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Retinopatia correlata a PRPH2Autosomica dominante

      Una patologia retinica causata da variazioni in PRPH2, che può dare luogo a distrofia a pattern, distrofia vitelliforme dell'adulto o degenerazione retinica più estesa, anche all'interno della stessa famiglia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      I controlli oculistici periodici aiutano a individuare le complicanze e a pianificare il percorso di cura.

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a RLBP1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RLBP1.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RDH5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova RDH5. RDH5 e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 55.222.549 a 56.222.548.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, filamento direttoOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, filamento inversoOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, filamento direttoOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, filamento direttoOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, filamento direttoOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, filamento direttoOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, filamento direttoOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, filamento direttoOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, filamento inversoOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, filamento direttoOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, filamento direttoOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, filamento direttoOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, filamento direttoOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, filamento inversoTMT1B: 55.681.445–55.695.748, filamento direttoBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, filamento direttoBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, filamento direttoRDH5: 55.720.393–55.724.705, filamento direttoRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, filamento inversoCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, filamento direttoSARNP: 55.751.195–55.817.912, filamento inversoSARNP: 55.757.275–55.827.546, filamento inversoORMDL2: 55.818.034–55.824.097, filamento direttoORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, filamento inversoDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, filamento inversoPYM1: 55.901.413–55.932.618, filamento inversoPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, filamento direttoDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, filamento inversoPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, filamento direttoCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, filamento direttoRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, filamento direttoSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, filamento direttoIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, filamento direttoRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, filamento direttoERBB3: 56.101.331–56.109.289, filamento direttoPA2G4: 56.104.349–56.116.329, filamento direttoPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, filamento direttoRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, filamento direttoESYT1: 56.118.250–56.150.107, filamento direttoMYL6B: 56.151.966–56.159.647, filamento direttoMYL6: 56.158.322–56.166.572, filamento direttoMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, filamento inversoRNF41: 56.202.179–56.224.275, filamento inversoRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, filamento direttoNABP2Diagramma di RDH5: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 55.720.393–55.720.517, 125 basiEsone 2: 55.721.153–55.721.494, 342 basiEsone 3: 55.721.689–55.721.947, 259 basiEsone 4: 55.723.886–55.724.049, 164 basiEsone 5: 55.724.322–55.724.705, 384 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 4,3 kb del gene; 957 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RDH5

38

posizioni in RDH5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di RDH5, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RDH5: retinol dehydrogenase 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rdh5

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test