Distrofia retinica dovuta a difetto del trasporto del retinolo
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di RBP4, la proteina legante il retinolo che trasporta la vitamina A nel sangue. Le varianti recessive sono associate alla degenerazione retinica.
Segni e sintomi
Degenerazione progressiva dello strato pigmentato della retina. Si misurano i livelli nel sangue della proteina legante il retinolo per aiutare a classificare le varianti di RBP4.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici periodici e supporto per l'ipovisione. Qualsiasi trattamento con vitamina A deve essere indicato dagli specialisti. I genitori sono di solito portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
