Autosomica dominante
Associato a variazioni di una copia di OPTN (optineurina), inclusa la variante Glu50Lys (E50K). Il meccanismo non è ancora del tutto chiaro.
Segni e sintomi
Danno graduale al nervo ottico e progressiva perdita della visione laterale, mentre la pressione oculare misurata rimane nei valori normali. Nella famiglia E50K studiata, l'esordio è stato precoce, con una marcata escavazione della papilla ottica.
Cosa cambia con una diagnosi
Visite oculistiche regolari, comprensive di controlli del nervo ottico e del campo visivo, consentono una diagnosi precoce; abbassare la pressione oculare con colliri, laser o interventi chirurgici può aiutare a stabilizzare la perdita del campo visivo anche quando la pressione è normale. I familiari potrebbero beneficiare di controlli oculistici più precoci e frequenti; la consulenza genetica può aiutare nell'esecuzione dei test sui membri della famiglia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NTG
