Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene CACNA2D4, che codifica una parte di un canale del calcio presente nella sinapsi dei fotorecettori. La perdita del canale compromette la trasmissione del segnale dai fotorecettori, in particolare dai coni.
Segni e sintomi
È stata riportata una riduzione della visione mediata dai coni e in una famiglia è stata descritta la retinite pigmentosa. I dati clinici sull'uomo sono limitati.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari e ausili per l'ipovisione aiutano nella vita quotidiana. Di solito entrambi i genitori sono portatori, quindi sono offerte la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
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- retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Fonti: [2][1][3][4]
