Atrofia girata (deficit di ornitina aminotransferasi)
Autosomica recessiva
Una condizione metabolica causata da alterazioni di entrambe le copie del gene OAT, che porta a un aumento dell'ornitina e a chiazze progressive di atrofia corioretinica.
Cosa cambia con una diagnosi
Una dieta con restrizione di arginina e, nelle persone che rispondono, la vitamina B6 possono ridurre l'ornitina e rallentare la degenerazione retinica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
