Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di CEP290, che codifica una proteina coinvolta nelle ciglia e nei centrosomi.
Segni e sintomi
Una presentazione frequente è l'amaurosi congenita di Leber, con grave perdita della vista e movimenti involontari degli occhi fin dall'infanzia. Altri presentano la sindrome di Joubert, con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, alterazioni del pattern respiratorio e una caratteristica malformazione del tronco encefalico; può manifestarsi anche una malattia renale. Più raramente si osservano fibrosi epatica o una forma neonatale letale.
Cosa cambia con una diagnosi
Si raccomanda un controllo regolare di occhi, reni e fegato anche quando gli occhi sembrano essere l'unico organo interessato, insieme a un sostegno allo sviluppo e a una riabilitazione visiva. Entrambi i genitori sono di solito portatori, quindi si possono discutere la consulenza genetica, il test di portatore e le opzioni per le future gravidanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
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- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
