Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
Un gruppo di patologie, causate da alterazioni di geni come KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, in cui i movimenti oculari sono limitati e le palpebre spesso sono cadenti fin dalla nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi genetica spiega la patologia, può guidare la pianificazione degli interventi chirurgici sui muscoli oculari e sulle palpebre e fornisce informazioni sul rischio di ricorrenza.
Conosciuto anche come
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
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- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
