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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia

Malattia di Stargardt

La forma più comune di distrofia maculare ereditaria, solitamente causata da varianti nel gene ABCA4. Provoca una perdita progressiva della visione centrale, che insorge spesso nell'infanzia o nella prima età adulta.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Malattia di Stargardt

Una distrofia maculare ereditaria, il più delle volte correlata ad ABCA4, caratterizzata da accumulo di lipofuscina e da una progressiva perdita della visione centrale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Retinopatia correlata ad ABCA4

Autosomica recessiva

Una distrofia retinica causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ABCA4, la causa più comune della malattia di Stargardt, che provoca anche la distrofia dei coni-bastoncelli.

Geni analizzati

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Maculopatia correlata ad ELOVL4

Autosomica dominante

Una distrofia maculare dominante simile alla malattia di Stargardt, causata da alterazioni in ELOVL4.

Geni analizzati

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Retinopatia dominante correlata a PROM1

Autosomica dominante

Una distrofia maculare dominante simile alla malattia di Stargardt, causata da alterazioni in PROM1.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

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