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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia

Albinismo oculocutaneo

L'albinismo oculocutaneo è un gruppo di condizioni ereditarie che causano una riduzione della quantità di pigmento melaninico nella pelle, nei capelli e negli occhi

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Albinismo oculocutaneo

Autosomica recessiva

Geni analizzati

Conosciuto anche come

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Include 13 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Albinismo oculare

Albinismo che interessa principalmente gli occhi, più spesso l'albinismo oculare legato al cromosoma X causato da alterazioni in GPR143, con ridotta capacità visiva, nistagmo e traslucidità dell'iride, ma con scarso effetto su pelle e capelli.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ocular albinism (disease); XLOA

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

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