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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia

Retinopatia recessiva correlata a PROM1

Una malattia retinica ereditaria che causa una perdita precoce e progressiva della visione centrale, poi di quella laterale. È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene PROM1.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni in entrambe le copie di PROM1 (prominina-1). Le varianti recessive causano una distrofia panretinica più grave rispetto alle varianti dominanti di PROM1, che interessano principalmente la macula.

Segni e sintomi

Nella forma recessiva è tipica una riduzione della vista con coinvolgimento maculare precoce e distrofia panretinica; è stata descritta anche una forma grave di retinite pigmentosa recessiva.

Cosa cambia con una diagnosi

Controlli oculistici regolari, ausili per ipovisione e supporto educativo. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.

Geni analizzati

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Fonti: [1][2]

Limitazioni

  • Una diversa alterazione di PROM1 in una sola copia causa una distrofia maculare dominante, più lieve, che non è oggetto di questo referto.

Riferimenti

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

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