Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CEP250, che codifica una proteina legata al centrosoma e alle ciglia, utilizzata dalle cellule fotosensibili della retina e dalle cellule ciliate dell'orecchio interno.
Segni e sintomi
Tipici sono la perdita uditiva neurosensoriale, spesso con esordio in infanzia, e una distrofia dei coni e dei bastoncelli che causa una ridotta visione centrale, sensibilità alla luce e difficoltà nella visione dei colori. I problemi visivi e uditivi di solito progrediscono lentamente, e la gravità varia tra le famiglie.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici e audiologici regolari, con apparecchi acustici, ausili per l'ipovisione e supporto educativo, se necessario. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CRDHL2
