Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CNNM4, un gene che si ritiene trasporti magnesio nella retina e nelle cellule che formano lo smalto dentale. Ciascun genitore di solito è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Distrofia dei coni e dei bastoncelli con riduzione della visione centrale e dei colori. Lo smalto dentale è sottile e morbido, essendo ipoplasico e ipocalcificato, e alcune persone presentano un morso crociato e un'età dentale avanzata. In alcune persone è stato riportato un ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari con ausili per l'ipovisione e lenti colorate, e cure odontoiatriche specialistiche per proteggere e ripristinare i denti. La consulenza genetica e il test di portatore per i familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
