Autosomica recessiva
Un disturbo della sintesi del colesterolo causato da alterazioni in entrambe le copie del gene DHCR7, con un'ampia gamma di gravità che include problemi di crescita, disabilità intellettiva, malformazioni caratteristiche e cataratta.
Cosa cambia con una diagnosi
La supplementazione di colesterolo è comunemente utilizzata, e lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
