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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia

Carenza di cofattore del molibdeno e deficit di solfito ossidasi

Si tratta di rare malattie ereditarie in cui l'enzima solfito ossidasi non funziona, per cui il solfito tossico si accumula e danneggia il cervello. Di solito esordiscono subito dopo la nascita con crisi convulsive e possono anche causare la lussazione del cristallino dell'occhio.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Deficit di cofattore del molibdeno

Autosomica recessiva

Una condizione causata da alterazioni di entrambe le copie di MOCS1, MOCS2 o GPHN, geni necessari per produrre il cofattore del molibdeno utilizzato dalla solfito ossidasi e da altri enzimi.

Cosa cambia con una diagnosi

La fosdenopterina è un trattamento approvato per il tipo A (MOCS1) e funziona meglio se iniziato molto precocemente; lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Deficit isolato di solfito ossidasi

Autosomica recessiva

Una condizione causata da alterazioni di entrambe le copie di SUOX, il gene della solfito ossidasi stessa.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi consente un'assistenza di supporto e fornisce indicazioni per la consulenza in occasione di future gravidanze.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

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