Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia di TUBB4B, una proteina tubulinica che fa parte dello scheletro interno delle ciglia. Le variazioni interferiscono con il normale funzionamento della proteina e possono insorgere de novo.
Segni e sintomi
Grave distrofia retinica che inizia nell'infanzia o nella fanciullezza, spesso con perdita dell'udito di tipo neurosensoriale. Alcune persone presentano discinesia ciliare primaria, con infezioni croniche del torace e dei seni paranasali. La combinazione dei sintomi varia in base alla specifica variazione.
Cosa cambia con una diagnosi
Cure per gli occhi e l'udito, con supporto per l'ipovisione e l'ipoacusia, fisioterapia respiratoria e gestione delle infezioni nei casi in cui siano coinvolte le ciglia delle vie aeree. Alcuni casi insorgono de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano la valutazione del rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
