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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia

Distrofia dei coni e dei bastoncelli correlata a RAB28

Una rara malattia ereditaria della retina in cui le cellule a cono e poi quelle a bastoncello smettono gradualmente di funzionare, compromettendo inizialmente la visione centrale e quella dei colori. È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene RAB28.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Retinopatia correlata a RAB28

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene RAB28, che codifica una piccola proteina coinvolta nel rinnovamento dei segmenti esterni dei fotorecettori.

Segni e sintomi

Riduzione della visione centrale e scarsa percezione dei colori, con ridotta visione notturna per il coinvolgimento dei bastoncelli. All'esame oculistico si osservano alterazioni a livello della macula, come pigmentazione. La malattia è progressiva.

Cosa cambia con una diagnosi

Controlli oculistici regolari e ausili per l'ipovisione. Entrambi i genitori sono portatori, pertanto sono offerte consulenza genetica e test del portatore per i familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Fonti: [2][1][3]

Riferimenti

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

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