Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di BMP4, un gene di segnalazione coinvolto nelle prime fasi dello sviluppo oculare. Le varianti possono essere insorte ex novo nel bambino oppure ereditate, e la gravità varia; talvolta un genitore è portatore dell'alterazione con pochi o nessun segno oculare.
Segni e sintomi
Occhi piccoli (microftalmia), occhi assenti (anoftalmia) o una lacuna nelle strutture oculari (coloboma), che interessano uno o entrambi i lati. Alcune persone presentano anche anomalie neurologiche. I genitori portatori dell'alterazione possono non avere reperti oculari oppure averne di diversi.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza oculistica specialistica e supporto visivo. La consulenza genetica e l'esame o il test dei genitori possono orientare la valutazione del rischio di ricorrenza, dato che un genitore può essere portatore dell'alterazione con pochi o nessun segno oculare.
Geni analizzati
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- microphthalmia with brain and digit anomalies
