Autosomica dominante
Causata da un'alterazione di una copia del gene IMPG1, che codifica per un componente della matrice che circonda le cellule fotorecettrici. Le alterazioni possono essere ereditate e alcuni portatori non presentano sintomi.
Segni e sintomi
Depositi giallastri (vitelliformi) a livello della macula, che possono essere presenti in età adulta, con ridotta visione centrale in alcune persone. Alcuni portatori non presentano sintomi. È stata riportata anche la retinite pigmentosa, con un coinvolgimento più esteso della retina.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari con imaging della retina e supporto per la ipovisione, se necessario. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione, pertanto possono essere offerti una consulenza genetica e test sui familiari.
Geni analizzati
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- benign concentric annular macular dystrophy
