Ciliopatia recessiva correlata a IFT140
Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie di IFT140, un componente del meccanismo di trasporto intraflagellare che costruisce e mantiene le ciglia. Le caratteristiche variano ampiamente e le stesse varianti possono causare manifestazioni diverse in persone diverse.
Segni e sintomi
La distrofia retinica, che va da una grave perdita della vista nell'infanzia (amaurosi congenita di Leber) a una retinite pigmentosa a esordio più tardivo, è la caratteristica più costante. Molte persone sviluppano la nefronoftisi, una malattia renale che può progredire fino all'insufficienza renale, e alterazioni a forma di cono delle estremità ossee delle mani. Meno frequentemente si riscontrano un torace stretto con coste corte e difficoltà respiratorie nell'infanzia, oppure coinvolgimento epatico. Alcune persone presentano solo la malattia retinica.
Cosa cambia con una diagnosi
Si raccomandano controlli periodici di occhi, reni e fegato, con supporto per l'ipovisione; l'insufficienza renale viene trattata con dialisi o trapianto. Nei lattanti con torace stretto può essere necessario un supporto respiratorio. La consulenza genetica chiarisce la modalità di ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
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- retinitis pigmentosa 80
- short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
