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Gene

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q14.11
Coordinate
Cromosoma 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Esoni
45 esoni su 394,3 kb
Proteina
1905 amminoacidi
Noto anche come
P7BP2
Simboli precedenti
KIAA0564
Trascritto MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di VWA8

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova VWA8. VWA8 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 41.172.560 a 42.355.384.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, filamento inversoKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, filamento inversoMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, filamento direttoNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, filamento direttoRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, filamento inversoVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, filamento direttoDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, filamento direttoAKAP11Diagramma di VWA8: 45 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 45: 41.566.835–41.568.305, 1471 basiEsone 44: 41.570.468–41.570.706, 239 basiEsone 43: 41.575.740–41.575.838, 99 basiEsone 42: 41.587.512–41.587.670, 159 basiEsone 41: 41.590.640–41.590.765, 126 basiEsone 40: 41.605.168–41.605.276, 109 basiEsone 39: 41.611.576–41.611.732, 157 basiEsone 38: 41.614.976–41.615.084, 109 basiEsone 37: 41.670.946–41.671.147, 202 basiEsone 36: 41.675.215–41.675.296, 82 basiEsone 35: 41.685.047–41.685.242, 196 basiEsone 34: 41.689.354–41.689.508, 155 basiEsone 33: 41.690.166–41.690.275, 110 basiEsone 32: 41.691.320–41.691.445, 126 basiEsone 31: 41.691.874–41.691.938, 65 basiEsone 30: 41.692.862–41.692.972, 111 basiEsone 29: 41.699.071–41.699.270, 200 basiEsone 28: 41.701.392–41.701.530, 139 basiEsone 27: 41.703.303–41.703.411, 109 basiEsone 26: 41.719.591–41.719.742, 152 basiEsone 25: 41.721.370–41.721.575, 206 basiEsone 24: 41.727.194–41.727.313, 120 basiEsone 23: 41.729.542–41.729.677, 136 basiEsone 22: 41.732.080–41.732.155, 76 basiEsone 21: 41.761.128–41.761.204, 77 basiEsone 20: 41.777.985–41.778.056, 72 basiEsone 19: 41.783.795–41.783.901, 107 basiEsone 18: 41.787.437–41.787.543, 107 basiEsone 17: 41.811.225–41.811.340, 116 basiEsone 16: 41.816.698–41.816.775, 78 basiEsone 15: 41.819.218–41.819.386, 169 basiEsone 14: 41.830.529–41.830.642, 114 basiEsone 13: 41.833.371–41.833.531, 161 basiEsone 12: 41.865.736–41.865.813, 78 basiEsone 11: 41.865.902–41.866.036, 135 basiEsone 10: 41.868.346–41.868.477, 132 basiEsone 9: 41.883.387–41.883.491, 105 basiEsone 8: 41.885.920–41.886.028, 109 basiEsone 7: 41.886.781–41.886.830, 50 basiEsone 6: 41.887.197–41.887.361, 165 basiEsone 5: 41.891.420–41.891.587, 168 basiEsone 4: 41.907.586–41.907.696, 111 basiEsone 3: 41.912.038–41.912.168, 131 basiEsone 2: 41.949.936–41.950.013, 78 basiEsone 1: 41.960.853–41.961.109, 257 basi454030201015′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 394,3 kb del gene; 5718 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vwa8

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