Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di GUCY2D, che codifica la guanilato ciclasi retinica, un enzima che ripristina i fotorecettori dopo l'esposizione alla luce.
Segni e sintomi
La riduzione della visione centrale, la scarsa percezione dei colori e la sensibilità alla luce intensa di solito compaiono nell'infanzia o nelle prime fasi dell'età adulta e peggiorano lentamente. La visione notturna e quella periferica possono essere compromesse successivamente.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici periodici per verificare la vista e le alterazioni della retina, con ausili per ipovisione quando necessario. La consulenza genetica spiega la probabilità del 50% (1 su 2) di trasmettere l'alterazione a ciascun figlio, e il test può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2
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- choroidal dystrophy, central areolar, 1
