Autosomica recessiva
È causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di RDH12, un enzima che protegge i fotorecettori dai sottoprodotti tossici della chimica della percezione della luce. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
La grave perdita della vista compare di solito nella prima infanzia o nell'infanzia, spesso accompagnata da nistagmo (movimenti involontari degli occhi).
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari, ausili per ipovedenti e supporto educativo. Le terapie geniche per RDH12 sono in fase di studio, quindi una diagnosi genetica confermata potrebbe aprire l'accesso a sperimentazioni cliniche. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53
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- Leber congenital amaurosis 13
