Distrofia a coni e bastoncelli 20
Autosomica recessiva
La distrofia a coni e bastoncelli 20 è causata da alterazioni di entrambe le copie di POC1B. Alterazioni di questo gene sono state riportate in distrofie a coni e distrofie a coni e bastoncelli.
Segni e sintomi
Riduzione della visione centrale, sensibilità alla luce e scarsa visione dei colori, di solito con esordio nell'infanzia o nella prima età adulta, a causa della perdita di funzionalità delle cellule a cono. Inizialmente la retina può apparire quasi normale. Successivamente può ridursi anche la funzionalità dei bastoncelli.
Cosa cambia con una diagnosi
Visite oculistiche periodiche, lenti colorate per la sensibilità alla luce e ausili per l'ipovisione possono essere d'aiuto. Si consiglia una consulenza genetica e, ai familiari, può essere offerto il test per i portatori. I genitori sono di solito portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
