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Condition report · Oftalmologia

Acromatopsia

L'acromatopsia è una rara alterazione retinica, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da cecità parziale o totale ai colori, fotofobia, nistagmo (movimenti involontari e ripetitivi dei bulbi oculari) e una marcata riduzione dell'acutezza visiva.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Le 6 patologie che analizziamo

Acromatopsia

L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatia correlata a CNGB3

Autosomica recessiva

Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di CNGB3, la causa più comune di acromatopsia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatia correlata a CNGA3

Autosomica recessiva

Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di CNGA3, una causa comune di acromatopsia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatia correlata a GNAT2

Autosomica recessiva

Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di GNAT2.

Geni analizzati

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatia correlata a PDE6C

Autosomica recessiva

Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di PDE6C.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatia correlata a ATF6

Autosomica recessiva

Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di ATF6.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

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