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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia
Le distrofie maculari ereditarie sono patologie trasmesse per via genetica che interessano la macula, la parte centrale della retina utilizzata per leggere e riconoscere i volti. Comprendono la malattia di Best, le distrofie a pattern, la distrofia del fondo di Sorsby e la distrofia cristallina di Bietti.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica dominante
Una distrofia maculare dominante causata da variazioni in BEST1, con depositi gialli simili a tuorlo d'uovo sotto la macula.
Cosa cambia con una diagnosi
I controlli oculistici regolari consentono di trattare precocemente complicanze come la crescita anomala di vasi sanguigni.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da variazioni in entrambe le copie di BEST1.
Cosa cambia con una diagnosi
Il monitoraggio oculare comprende la verifica di un aumento della pressione oculare (glaucoma ad angolo chiuso), che può verificarsi in questa patologia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomica dominante
Una patologia retinica causata da variazioni in PRPH2, che può dare luogo a distrofia a pattern, distrofia vitelliforme dell'adulto o degenerazione retinica più estesa, anche all'interno della stessa famiglia.
Cosa cambia con una diagnosi
I controlli oculistici periodici aiutano a individuare le complicanze e a pianificare il percorso di cura.
Autosomica dominante
Una distrofia maculare dominante causata da variazioni in TIMP3, che di solito si manifesta a metà dell'età adulta.
Cosa cambia con una diagnosi
Esiste un rischio elevato di crescita anomala di vasi sanguigni sotto la retina, che risponde alle iniezioni di anti-VEGF; per questo sono importanti il monitoraggio e il trattamento tempestivo.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomica dominante
Una patologia dominante causata da variazioni in EFEMP1, con depositi simili a drusen che possono assomigliare a una degenerazione maculare legata all'età in fase precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
I controlli oculistici regolari consentono di trattare precocemente le complicanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomica dominante
Una distrofia maculare dominante, in gran parte non progressiva, presente fin dai primi anni di vita, associata a variazioni vicino al gene PRDM13.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica recessiva causata da variazioni in entrambe le copie di CYP4V2, con cristalli lucenti nella retina e perdita progressiva della vista.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi genetica può dare accesso a sperimentazioni cliniche di terapia genica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomica dominante
Una distrofia maculare dominante causata da variazioni in RP1L1, con perdita della visione centrale ma retina apparentemente normale all'esame di routine.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi genetica spiega la perdita della vista che gli esami oculistici standard potrebbero non rilevare.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
OCMD; OMD
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