Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di IMPG1, che codifica un proteoglicano della matrice che circonda i fotorecettori. Alterazioni in una copia e in entrambe le copie sono state associate alla retinite pigmentosa, e singole alterazioni possono anche causare la distrofia maculare vitelliforme.
Segni e sintomi
Cecità notturna seguita da una graduale perdita della visione laterale (periferica), tipica della retinite pigmentosa. Alcune persone con alterazioni di IMPG1 presentano un coinvolgimento precoce della macula oppure sviluppano invece una distrofia maculare (vitelliforme o a pattern). L'età di insorgenza e la velocità di progressione variano.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari, ausili per l'ipovisione e servizi di supporto aiutano nella vita quotidiana. È offerta una consulenza genetica, e il test dei portatori per i familiari dipende dal modello di ereditarietà presente nella famiglia.
Geni analizzati
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- vitelliform macular dystrophy 4
