Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva 1
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di ROBO3, necessario affinché alcune fibre nervose attraversino la linea mediana del tronco encefalico in via di sviluppo. Di conseguenza, le vie nervose che controllano il movimento laterale dello sguardo e alcune vie motorie non incrociano come di norma.
Segni e sintomi
Assenza di movimenti oculari orizzontali sin dalla nascita, con movimenti verticali normali; le persone compensano girando la testa. La scoliosi inizia nell'infanzia e di solito progredisce, diventando spesso grave. La risonanza magnetica cerebrale mostra una forma caratteristica del tronco encefalico. L'intelletto è di solito nella norma.
Cosa cambia con una diagnosi
Controllo regolare della colonna vertebrale con tutore o intervento chirurgico per la scoliosi progressiva, e visita oculistica in caso di strabismo o riduzione della vista. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono di solito portatori, quindi sono disponibili consulenza genetica e test per il portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
