Sindrome da distrofia retinica, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania
Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di ALPK1, una proteina la cui forma alterata attiva la via infiammatoria NF-kB. La variante p.Thr237Met è riportata in più di una famiglia, e la malattia correlata ad ALPK1 si eredita con modalità autosomica dominante.
Segni e sintomi
Edema del nervo ottico e distrofia retinica progressiva, che può portare a perdita della vista, con ingrossamento della milza, sudorazione ridotta o assente e cefalee simili a emicrania. Possono verificarsi febbre ricorrente e artrite; i problemi dentali sono comuni e i valori emocitometrici possono risultare lievemente bassi. La gravità varia all'interno delle stesse famiglie.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli periodici con specialisti oculistici, reumatologici (infiammazione) e odontoiatrici, con servizi di supporto per ipovisione se necessario. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variante, pertanto la consulenza genetica e il test sui familiari sono utili.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome
