Ipoplasia foveale correlata a GPR143
Recessiva legata all'X
Causata da alterazioni di GPR143, che codifica un recettore presente nelle cellule pigmentate dell'occhio e che controlla la crescita dei granuli di pigmento. Poiché il gene si trova sul cromosoma X, i maschi con una copia alterata sono affetti, mentre le femmine sono di norma portatrici.
Segni e sintomi
Ridotta acuità visiva fin dall'infanzia e nistagmo (movimenti oculari involontari), con fovea sottosviluppata. Molti maschi presentano anche una ridotta pigmentazione dell'iride e della retina, fibre del nervo ottico mal indirizzate e strabismo, mentre il colore della pelle e dei capelli è di norma normale. Le femmine portatrici hanno di solito una vista normale, ma possono presentare un aspetto a macchie del pigmento retinico.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari con occhiali, ausili per ipovedenti e supporto educativo; gli occhiali da sole possono aiutare in caso di sensibilità alla luce. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà legata al cromosoma X: i figli maschi di donne portatrici hanno una probabilità del 50% di essere affetti, ed è disponibile il test di portatore per i familiari di sesso femminile.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- nystagmus 6, congenital, X-linked
- X-linked recessive ocular albinism
