Sindrome da condrodisplasia metafisaria-retinite pigmentosa
Autosomica recessiva · È stato segnalato solo un numero limitato di famiglie.
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene CWC27, che codifica una proteina associata allo spliceosoma, il complesso molecolare che elabora l'RNA messaggero. Tra le alterazioni segnalate figurano varianti che troncano la proteina, che si prevede rimuovano la sua funzione.
Segni e sintomi
La retinite pigmentosa, con cecità notturna e progressiva perdita della visione periferica, è la caratteristica più costante. Molti presentano anche bassa statura e dita corte. Meno frequentemente sono presenti caratteristiche facciali distintive o ritardo dello sviluppo, e alcuni hanno solo la malattia oculare.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli oculistici regolari con supporto per l'ipovisione, e controlli della crescita e ortopedici. Entrambi i genitori sono di solito portatori, pertanto sono offerti consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
RPSKA
