Autosomica recessiva
È causata da alterazioni con perdita di funzione nel gene ALX1, che dirige lo sviluppo dei tessuti che formano la parte centrale del viso e degli occhi.
Segni e sintomi
Tipiche sono le gravi fessure facciali, che possono interessare labbro, palato e naso, con occhi molto piccoli (microftalmia) o assenti. Si osservano anche occhi distanziati e un naso largo. Alcune persone presentano differenze a carico del cranio o del cervello, come una parte anteriore del cranio incompleta oppure un corpo calloso assente o malformato.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è coordinata da un team craniofacciale, con interventi chirurgici, cure oculistiche e per la vista, e supporto nell'alimentazione. È disponibile una consulenza genetica, insieme a opzioni di test per eventuali gravidanze future.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
