Retinopatia recessiva correlata a GUCY2D (Amaurosi congenita di Leber 1)
Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie di GUCY2D, un enzima che aiuta le cellule fotorecettrici a recuperare dopo aver risposto alla luce. In sua assenza, i fotorecettori non possono trasmettere i segnali in modo normale, anche se spesso restano presenti per molti anni.
Segni e sintomi
Grave riduzione della vista fin dalla nascita o dai primi mesi di vita, con movimenti oculari involontari (nistagmo), scarsa risposta alla luce e tendenza a strofinarsi o premere gli occhi. La retina può apparire piuttosto normale all'esame, nonostante una vista molto scarsa. La vista di solito rimane stabile e non peggiora.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto per ipovedenti, servizi educativi e controlli oculistici regolari. Terapie geniche per GUCY2D sono in fase di studio in sperimentazioni cliniche. I genitori sono generalmente portatori, quindi sono disponibili test del portatore per i familiari e consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2
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- Leber congenital amaurosis 1
- night blindness, congenital stationary, type1i
